Denna illustration visar fyra baspar av DNA. Human Genome Project studerade 3,2 miljarder av dessa baspar! Genomhanteringsinformationssystem, Oak Ridge National Laboratory Rymden kan vara den sista gränsen, men mänsklig biologi är den ursprungliga okända, utmanar oss att upptäcka vilka vi är och var vi kommer ifrån. DNA , livets byggsten, innehåller den genetiska koden som informerar så mycket om vilka vi är. Denna kod är skriven med fyra bokstäver, var och en representerar en annan bas . De fyra baserna är adenin (A), som parar med tymin (T), och cytosin (C), som parar med guanin (G).
Forskare har länge vetat att dessa fyra bokstäver ger recept för proteiner, som utför många kroppsliga funktioner. Men det finns fortfarande frågor att besvara, inklusive hur de 3,2 miljarder baspar som finns i det mänskliga genomet är ordnade. (Det mänskliga genomet är en persons hela bunt av DNA fördelat ojämnt mellan 23 par kromosomer.) För detta ändamål, de Mänskligt genomprojekt ( HGP ) lanserades 1990. Några av projektets ambitiösa mål inkluderade:
[källa:Genome.gov]
Drivs av National Institutes of Health och US Department of Energy, projektet slutfördes före schemat 2003. En "slutlig" sats med resultat publicerades 2006, men data som produceras av HGP undersöks kontinuerligt, analyseras och ibland revideras. Teoretiskt sett med de uppnådda huvudmålen, projektet är klart. Låt oss titta på några av det vi lärt oss.
Bara några år innan HGP är klar, populära förutsägelser uppgav att människor hade upp till 100, 000 gener. Men de senaste HGP -uppskattningarna sänkte det antalet till ett mer blygsamt intervall på 20, 000 till 25, 000 [källa:Human Genome Project Information]. Dessutom, HGP har hjälpt till att begränsa utbudet av möjliga gener och att isolera vissa kandidater som bidrar till specifika sjukdomar. Forskare har också omprövat tidigare antaganden, som tanken att gener är fristående, diskreta bitar av DNA med definierade roller. Så är det inte alltid. Vi vet nu att vissa multitasking -gener gör mer än ett protein; faktiskt, den genomsnittliga genen kan göra tre proteiner [källa:Genome.gov]. Också, gener verkar ta tag i genetisk kod från andra DNA -segment.
Innan vi tittar noga på ärftlighet och gener, låt oss sluta fundera över vad forskare har lärt sig om djur och andra genomer. Några av dessa projekt, som att kartlägga musgenomet, ingick i det ursprungliga Human Genome Project och kan berätta om vår utveckling och DNA.
Färgerna och motsvarande siffror på musens kromosomer (L) indikerar de mänskliga kromosomerna (R) som innehåller homologa (liknande) segment. Bild med tillstånd Lawrence Livermore National Laboratory Forskare har kartlagt många djurgener, bland dem som av schimpansen, mus, råtta, fruktfluga, rundmask och pufffisk. De har också kartlagt några växt- och sjukdomsgener. Dessa genomiska kartor är delvis användbara eftersom djurgener kan jämföras med mänskliga genomer. Tänk på ett polis -tv -program där en genomskinlig utskrift som visar en misstänkts DNA står i linje med DNA -bevisen. När allt står i linje, det finns en match, och polisen har sin mördare. Liknande, forskare kan leta efter matchningar mellan mänskligt och animaliskt DNA. De förväntar sig inte perfekta matchningar, men genom att undersöka var våra genomer står i linje, forskare kan se vad vi har gemensamt med djur, vad vi inte gör, och fatta beslut om gemensamma förfäder och hur vi har utvecklats. Vid sjukdomar som drabbar djur, som cancer som härjar i den tasmanska djävulpopulationen, en bättre förståelse av animaliskt DNA kan potentiellt leda till viktiga medicinska behandlingar.
Vi nämnde att ett mål med HGP var att sekvensera genomerna för fem "modellorganismer". Denna sekvensering är en viktig del av ett område som kallas jämförande genomik . I jämförande genomik, studier av ett djur med ett mindre komplext genom, som en mus, kan ge viktig information om gener som möss och människor delar sedan vi är, faktiskt, genetiskt mycket lika [källa:HGP Information]. Precis som andra former av djurförsök, undersöka genomet för en annan art kan berätta mer om vår egen.
Ett av de mest spännande fallen av ett djur vars genom har kartlagts är näbbdjurens. Denna varelse har alltid ansetts vara en konstighet eftersom det är ett av få däggdjur som lägger ägg och sköter sina ungar genom bukhuden, snarare än med bröstvårtor. Näbbdjurets genom, med sina 18, 500 gener, är viktigt eftersom det går tillbaka till en gammal tid då däggdjur var ägglager [källa:Hood]. Evolutionen tog förmodligen människor från förfäderna vi delar med näbbdjuret för cirka 170 miljoner år sedan. I dag, detta evolutionära under har egenskaper hos däggdjur, fåglar och reptiler [källa:Hood]. De har också 10 könskromosomer, jämfört med våra ynka två.
Utanför det mänskliga genomet (och naturligtvis det hos näbbdjuret), kanske är inget genetiskt kartläggningsprojekt lika övertygande som det som fokuserade på att reda ut den genetiska koden för olika cancerformer. Sekvensering av cancergenomer gör det möjligt för forskare och läkare att upptäcka genmutationer som bidrar till cancer, vilket kan leda till bättre detekteringsmetoder och behandlingar.
Det första kompletta cancergenomet som sekvenserades var akut myeloid leukemi, en allvarlig cancerform som börjar i benmärgen. Cancer Genome Atlas, en organisation som hoppas kunna sekvensera många typer av cancer, ledde kartläggningen med massivt parallell sekvensering , som jämför normal- och cancer -DNA och letar efter mutationer [källa:Kushnerov].
Om sekvensering av cancergenom bevisar hypotesen att varje förekomst av cancer ger unika mutationer hos en viss person, framtida läkare kan kanske anpassa behandlingar för varje patient. Med många behandlingar tillgängliga för vissa förhållanden, det är ofta en process med försök och fel för att se vad som fungerar bäst för en person över en annan [källa:Aetna]. I vissa fall, denna praxis kan göra mer skada än nytta eller beröva läkare och patienter den värdefulla tid som behövs för att stoppa en sjukdoms framsteg.
Små variationer i våra DNA -sekvenser kan påverka saker som om vi utvecklar en sjukdom. Den enda nukleotidpolymorfismen (SNP) är en vanlig typ av variation. Bild med tillstånd Genome Management Information System, Oak Ridge National Laboratory Nu när Human Genome Project är över, det är dags för forskare att undersöka den information som produceras och bedriva relaterad forskning. Mycket av fokus efter HGP har fallit på gener, uppmuntra nya diskussioner om hur ärftlighet fungerar och få forskare att se på DNA annorlunda, avsätta det traditionella fokuset på gener som dominerande aktörer inom DNA. Vissa forskare tittar nu på de cirka 99 procent av DNA som inte är gener, undrar om dessa tidigare försummade bitar av genomet har betydande roller att spela.
HGP och efterföljande forskningsinsatser har förändrat konsensusuppfattningen om gener och icke -kodande DNA, kastar dem som en del av en allt mer komplex bild av gener, DNA och andra komponenter i genomet. Till exempel, epigenetisk märken , proteinerna och andra molekyler bundna till DNA, får mer uppmärksamhet, särskilt för deras uppenbara roll i ärftlighet. Det verkar som att dessa märken också kan överföra egenskaper, precis som gener, och felplacerade eller skadade epigenetiska märken kan öka någons risk att utveckla cancer och andra sjukdomar [källa:Zimmer]. En $ 190 miljoner National Institute of Health -studie hoppas kunna kartlägga alla epigenetiska märken på DNA.
Tillsammans med att förändra hur vi tänker om gener, Human Genome Project skapade många andra projekt. Till exempel, år 2002, International HapMap Project började kartlägga SNP mellan olika etniska grupper. Från person till person, den genetiska koden skiljer sig från cirka 10 miljoner punkter (av 3,2 miljarder DNA -baspar) [källa:Aetna]. Dessa skillnader kallas SNP:er - enkla nukleotidpolymorfismer . Men trots dessa SNP:er människor skiljer sig bara från varandra med cirka 0,1 procent, tillräckligt för att säkerställa att inga två människor är genetiskt identiska, även, ibland, enäggstvillingar. Att förstå SNP kan hjälpa oss att bättre förstå genetisk variation mellan individer och etniska grupper; producera bättre genetiska tester för predisposition mot sjukdom; och bidra till utvecklingen av mer personliga medicinska behandlingar.
Framtida projekt och forskningsområden relaterade till HGP är till synes oändliga. Många miljoner dollar läggs på projekt som Encode, en massivt ambitiös insats för att bestämma varje DNA -bitars roll i det mänskliga genomet. (Encode står för Encyclopedia of DNA Elements.) Men medan information från HGP och relaterade projekt sannolikt kommer att leda till viktiga medicinska framsteg och sjukdomsbehandlingar, förhållandet mellan forskning och praktiska terapier är egentligen inte en enkel orsak och verkan. Bara ett nytt läkemedel kan ta 10 års utvecklingstid.
I framtiden, se upp för dessa växande forskningsområden, varav många är mycket skyldiga HGP:s arbete:
Trots alla dessa spännande upptäckter och de som väntar oss, vi kanske aldrig helt förstår DNA:s inre funktion. Den snabbt skiftande definitionen av genen kan vara ett bevis på det. En forskare sa till New York Times att mänsklig biologi kan vara "oreducerbart komplex" [källa:Angier]. Vi människor kan göra och förstå anmärkningsvärda saker - skjut upp rymdskepp, bygg otroligt snabba datorer, skapa underbara konstverk - men våra 3,2 miljarder bitar av DNA kan vara för mycket för våra sinnen att till fullo förstå till slut. Under mänskliga framsteg, det har varit mycket lättare att förstå de saker vi gör, snarare än vad som gör oss.
För mer information om Human Genome Project och andra relaterade ämnen som epigenetik, besök länkarna på nästa sida.
Källor
