Moderna människor kännetecknas av sin prosocialitet, en bred term som omfattar intraarts empati, social tolerans, samarbete och altruism. Dessa aspekter av social kognition har associerats med variationer i oxytocin- och vasotocingenerna (OT och VT) och deras receptorer (OTR och VTR). För att belysa den genetiska grunden för detta beteende genomförde forskare från University of Barcelona (UB) och Rockefeller University en ny studie som jämförde de tillgängliga genomiska sekvenserna av dessa gener mellan moderna människor, icke-mänskliga primatarter (t.ex. schimpanser, bonobos och makaker) och, för första gången, ålderdomliga människor, som använder alla tillgängliga genom från neandertalare och denisovaner.

I studien, publicerad i tidskriften Comprehensive Psychoneuroendocrinology , identifierade forskarna flera platser där moderna människor skilde sig från både ålderdomliga människor och icke-mänskliga primater, och andra där både moderna och arkaiska människor skilde sig från icke-mänskliga primater.

"Vi använde ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt för att förstå utvecklingen av hominidprosocialitet genom linsen av oxytocin- och vasotocinreceptorerna, där vi bland annat kombinerade bevis från modern och arkaisk genomik, populationsgenetik, transkriptomik och beteende- och neurovetenskapliga studier. Dessa resultat kan belysa genetiken bakom möjliga socialitetsskillnader som identifierats mellan moderna människor och ålderdomliga människor, såväl som likheterna mellan det moderna mänskliga och bonobo sociala beteendet", säger första författaren Constantina Theofanopoulou. Den här forskningen är en del av hennes doktorsavhandling som utförs under handledning av Cedric Boeckx, ICREA-forskare vid Institute of Complex Systems vid UB (UBICS) och Erich D. Jarvis, professor vid Rockefeller University.

Varianter som är unika för moderna människor i mer än 70 % av befolkningen

Med tanke på bevisen på modern mänsklig prosocialitet och på involveringen av oxytocin- och vasotocingenerna i sociala beteenden, antog forskarna att utvecklingen av dessa gener skulle kunna belysa den genetiska grunden för utvecklingen av homininprosocialitet. Med detta syfte i åtanke undersökte studien skillnaderna mellan moderna människor, ålderdomliga människor och icke-mänskliga primater i polymorfa heterozygota platser i det mänskliga genomet - platser där minst två alternativa sekvenser finns i en population.

"Tidigare studier som jämförde hela det moderna mänskliga genomet med neandertalaren eller schimpansens genom har fokuserat på förändringar som är fixerade eller nästan fixerade hos moderna människor. Detta har lett till att de har identifierat platser där till exempel alla neandertalare hade Adenin (en av de fyra nukleotiderna som tillsammans med guanin, cytosin och tymin bildar DNA) och nästan alla moderna människor (säg 98 %) har guanin. I denna studie sökte vi efter skillnader på platser där, per definition, inte alla moderna människor delar samma nukleotid, nämligen på polymorfa platser, där till exempel 70 % av den moderna mänskliga befolkningen har adenin och 30 % cytosin", tillägger Theofanopoulou.

Forskarna identifierade fem platser i oxytocin- och vasotocinreceptorerna där moderna människor är unika i en av sina två (eller flera) varianter jämfört med ålderdomliga människor och icke-mänskliga primater, och som samtidigt finns i mer än 70 % av den moderna mänskliga befolkningen. Därefter genomförde de funktions- och frekvensanalyser för att fastställa om varianterna är relevanta. De utförde en rad analyser på de fem platserna och fann att några av varianterna är mycket funktionella, vilket tyder på att de har en effekt på den molekylära funktionen hos de proteiner som aktiveras av dessa gener.

Forskarna fann också att dessa platser påträffas i genomregioner som är aktiva i hjärnan, särskilt i cingulate gyrus, en hjärnregion involverad i sociala kognitionsrelevanta vägar. Dessutom har alla dessa platser i andra studier associerats med en uppsjö av sociala beteenden eller sociala brister, såsom autism, ADHD, aggression och så vidare.

Dessa fynd kan hjälpa till att förklara några av de sociala skillnaderna mellan moderna människor och vad vi antar att veta om neandertalarnas och denisovanernas sociala beteenden. "De kan till exempel vara relevanta för de mindre sociala grupper som tillskrivs neandertalare och denisovaner eller för den minskade moderna mänskliga androgeniseringen. De kan också vara relevanta för en annan social struktur, dvs. neandertalare har kopplats till en polygyn social struktur och en högre nivå av konkurrens mellan män och män än de flesta nutida moderna mänskliga populationer, säger Constantina Theofanopoulou.

Varianter finns endast hos moderna och ålderdomliga människor

Studien fann också två platser på oxytocinreceptorn under ett positivt urval hos moderna och ålderdomliga människor:det vill säga, moderna och ålderdomliga människor visade en variant som inte fanns hos någon annan icke-mänsklig primat. Detta innebär att dessa platser finns i mycket höga procentandelar i den moderna mänskliga befolkningen (i detta fall mer än 85%). Samma sajter har också associerats med väldigt många sociala beteenden eller brister, och en av dem förutspåddes vara en mycket funktionell sajt i deras regleringsanalyser. "De platser som är unika för både oss och arkaiska människor jämfört med icke-mänskliga primater kan belysa den genetiska grunden för den progressiva sociala tolerans som behövs för den intensiva kulturella överföringen av tekniska innovationer (t.ex. brandanvändning) i mänsklighetens utveckling, också när det gäller den minskade aggressionen som indikeras av flera markörer i tidig hominid-evolution, såsom minskningen av manlig hundstorlek och den accelererade demografiska framgången," tillägger Theofanopoulou.

Konvergerande webbplatser med bonobos

Slutligen fann forskarna tre platser där moderna människor och bonobos, en primatart som visar konvergens av prosociala beteenden med människor, har samma nukleotid. "De konvergerande platserna hos moderna människor och bonoboer kan vara insiktsfulla för att förstå de angivna likheterna i prosocialitet, social tolerans och samarbete mellan oss och bonobos, och skillnaderna mellan båda jämfört med schimpanser. Till exempel överträffar bonobo schimpanser i uppgifter som är relevanta för social kausalitet. eller sinnesteori och är mer uppmärksamma på ansikte och ögon, vilket tyder på högre empatisk känslighet", konstaterar forskaren.

Alla platser som identifierats i denna studie har också oberoende associerats med störningar som inkluderar sociala brister, såsom autismspektrumstörningar (ASD). "Att förstå utvecklingsstörningar genom evolutionära linser kan hjälpa oss att uppnå vad vi kallar en evo-devo (evolutionär och utvecklingsbiologi) förståelse av dessa störningar. Om verkligen 'ontogeni rekapitulerar fylogeni', kan dechiffrera vår evolutionära bana kasta ljus till nya genetiska fläckar för klinisk forskning som i sin tur kan leda till tidigare diagnos av störningar", säger Constantina Theofanopoulou.

Kommande forskning i större urvalsstorlekar

Nästa steg i denna forskning skulle vara att testa dessa resultat i större urvalsstorlekar. Detta mål, som Theofanopoulou säger, "är lättare" att uppnå hos icke-mänskliga primater som schimpanser och bonoboer, men "är svårare i fallet med neandertalare eller denisovaner", eftersom att få tillgång till mer arkaiska genom beror på arkeologiska fynd, bland andra faktorer. "Ett annat steg är att bredda forskningens omfattning och inkludera fler gener från oxytocinvägen, eller andra gener som lyfts fram i mänsklig evolution, såsom dopamin", avslutar forskaren.