– Arvsmönster beskrevs först av Gregor Mendel på 1800-talet. Han identifierade tre grundläggande principer för arv:

- Segregationens lag :Varje förälder bidrar med en allel för varje gen till sin avkomma.

- Lagen om oberoende sortiment :Allelerna för olika gener ärvs oberoende av varandra.

- The Law of Dominance :Vissa alleler är dominanta, medan andra är recessiva. Om en dominant allel finns i en individ kommer individen att uttrycka den dominerande egenskapen. Om en recessiv allel är närvarande, kommer individen endast att uttrycka den recessiva egenskapen om de inte har några kopior av den dominanta allelen.

2. Arv av ärftliga sjukdomar

- Autosomal dominant :Vissa ärftliga sjukdomar orsakas av mutationer i autosomalt dominanta gener, som finns på en av de icke-könade kromosomerna (kromosom 1-22).

– Dominanta störningar visar sig när en person bara har en muterad kopia av genen, trots att de också har en frisk kopia.

– Exempel är Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom och vissa typer av cancer.

- Autosomal recessiv :Andra ärftliga sjukdomar orsakas av mutationer i autosomala recessiva gener.

– För att recessiva störningar ska visa sig måste en person ärva två muterade kopior av genen, en från varje förälder.

- Exempel inkluderar cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom och sicklecellanemi.

- X-länkad :Vissa ärftliga sjukdomar orsakas av mutationer i gener som finns på X-kromosomen, så kallade X-kopplade sjukdomar.

– Dessa tillstånd drabbar främst män, som bara har en X-kromosom, jämfört med två hos kvinnor.

- Exempel är hemofili, rödgrön färgblindhet och Duchennes muskeldystrofi.

3. Genetisk testning och rådgivning

– Läkare kan använda genetiska tester för att analysera specifika gener eller kromosomer för mutationer som kan leda till ärftliga sjukdomar.

- Att identifiera mutationer kan vara informativt för drabbade individer och familjer vid planering av arv och hantering av dessa sjukdomar.

- Genetiska rådgivare ger vägledning för att förstå arvsmönster, testresultat och alternativ för att hantera ärftliga tillstånd och familjeplanering.