Ärftliga sjukdomar överförs från föräldrar till barn genom gener. Gener finns på kromosomer, som är strukturer i cellkärnan som innehåller den genetiska information som behövs för att bygga och underhålla en organism. Varje gen innehåller instruktioner för att göra ett specifikt protein. Proteiner är viktiga för livet, och de spelar en roll i allt från att bygga och reparera vävnader till att reglera ämnesomsättningen.
Vissa gener är viktiga för livet, medan andra inte är det. Om en mutation sker i en gen som är livsnödvändig kommer organismen inte att kunna överleva. Men om en mutation inträffar i en gen som inte är livsnödvändig kan organismen kanske överleva, men den kan ha en genetisk störning.
Genetiska störningar kan orsakas av en mängd olika faktorer, inklusive:
* Mutationer :Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen. De kan orsakas av miljöfaktorer, såsom strålning och kemikalier, eller så kan de uppstå spontant.
* Raderingar :Borttagningar är där delar av DNA saknas. De kan orsakas av miljöfaktorer, eller så kan de uppstå spontant.
* Infogningar :Insertioner är där sektioner av DNA infogas i DNA-sekvensen. De kan orsakas av miljöfaktorer, eller så kan de uppstå spontant.
* Inversioner :Inversioner är där delar av DNA vänds upp och ner. De kan orsakas av miljöfaktorer, eller så kan de uppstå spontant.
Vilken som helst av dessa faktorer kan störa en gens normala funktion och leda till en genetisk störning.
Hur ärftliga sjukdomar ärvs
Ärftliga sjukdomar kan ärvas på en mängd olika sätt, inklusive:
* Autosomalt dominant arv :Med autosomal dominant nedärvning behövs bara en kopia av den muterade genen för att orsaka sjukdomen. Detta innebär att om en person har en kopia av den muterade genen, kommer de att ha sjukdomen.
* Autosomalt recessivt arv :Med autosomal recessiv nedärvning måste båda kopiorna av genen muteras för att orsaka sjukdomen. Detta innebär att om en person har en kopia av den muterade genen, kommer de inte att ha sjukdomen, men de kommer att vara bärare av genen. De kan föra den muterade genen vidare till sina barn, och om barnen också ärver den muterade genen från den andra föräldern kommer de att ha sjukdomen.
* X-länkat arv :Med X-länkad nedärvning är den muterade genen lokaliserad på X-kromosomen. Män är mer benägna att ha X-kopplade störningar eftersom de bara har en X-kromosom. Kvinnor har två X-kromosomer, så de måste ha två kopior av den muterade genen för att ha sjukdomen.
Äftliga sjukdomar och genetiska tester
Genetisk testning kan användas för att identifiera mutationer som orsakar ärftliga sjukdomar. Denna information kan användas för att:
* Diagnostisera genetiska störningar
* Bestäm risken för att utveckla en genetisk sjukdom
* Utveckla behandlingar för genetiska störningar
Genetiska tester blir allt vanligare i takt med att fler och fler genetiska mutationer identifieras. Detta leder till bättre diagnos och behandling av ärftliga sjukdomar.
Här är några exempel på ärftliga sjukdomar:
* Cystisk fibros Cystisk fibros är en genetisk störning som påverkar lungorna, bukspottkörteln och andra organ. Det orsakas av en mutation i CFTR-genen. Cystisk fibros ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.
* Sicklecellanemi :Sicklecellanemi är en genetisk störning som påverkar de röda blodkropparna. Det orsakas av en mutation i HBB-genen. Sicklecellanemi ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.
* Huntingtons sjukdom :Huntingtons sjukdom är en genetisk störning som påverkar hjärnan. Det orsakas av en mutation i HTT-genen. Huntingtons sjukdom ärvs på ett autosomalt dominant sätt.
