Cystisk fibros är en recessiv genetisk störning, vilket innebär att en person måste ärva två kopior av den felaktiga genen, en från varje förälder, för att utveckla tillståndet.
Den felaktiga genen stör funktionen hos ett protein som kallas cystisk fibros transmembranledningsregulator (CFTR) . Detta protein ansvarar för att transportera kloridjoner över cellmembran, vilket i sin tur påverkar vattenrörelsen.
När CFTR inte fungerar ordentligt leder det till produktion av tjockt, klibbigt slem som kan täppa lungorna, bukspottkörteln, levern, tarmen och andra organ.
