När moderna människors förfäder lämnade Afrika 50, För 000 år sedan träffade de neandertalarna. I detta möte, Neandertalbefolkningen bidrog med cirka två procent av genomet till dagens icke-afrikanska populationer. Ett samarbete mellan forskare från Aarhus Universitet i Danmark, deCODE Genetics på Island, och Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology i Leipzig, Tyskland, har genomfört den mest omfattande studien hittills med hjälp av data erhållna från 27, 566 islänningar, för att ta reda på vilka delar av våra genom som innehåller Neandertal-DNA och vilken roll det spelar hos moderna människor.

Varje person av icke-afrikansk anständighet delar cirka två procent av sitt DNA med neandertalarna. Dock, olika människor bär på olika bitar av Neandertal-DNA så när författarna lade ihop dem kunde de rekonstruera minst 38 procent av Neandertal-genomet med hjälp av 14 miljoner Neandertal-DNA-fragment.

Att jämföra detta Neandertal-DNA med Neandertal- och Denisovan-genomet, som sekvenserades vid Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology i Leipzig, forskarna fann att neandertalarbefolkningen som blandas med moderna islänningar liknade mer en neandertalare som finns i Kroatien än neandertalare som finns i Ryssland. Oväntat, de fann också att islänningar bär spår av Denisovan-DNA, som tidigare bara ansågs finnas i östasiater och befolkningar från Papua Nya Guinea. En möjlighet är att förfäder till den neandertaliska befolkningen som blandat sig med moderna människor tidigare också hade blandat sig med denisovaner.

Skillnader i mutationsmönster

I varje generation, föräldrar överför sitt DNA till sina barn, och åldern på varje förälder är känd för att i hög grad påverka de typer av mutationer som de överför. "Genom att jämföra de genetiska mutationerna på Neandertal-DNA-fragmenten med motsvarande moderna mänskliga DNA-fragment fann vi att, i genomsnitt, Neandertalbarn hade äldre mammor och yngre fäder jämfört med moderna människor, " säger första författaren Laurits Skov, en forskare från Aarhus Universitet och Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology.

Till sist, författarna visar att Neandertal-DNA har en relativt liten effekt på människors hälsa och utseende idag. De få fall där Neandertal-DNA har effekt bland islänningar leder till en något minskad risk för prostatacancer, något kortare längd och en något snabbare blodkoaguleringstid.