För tjugofem år sedan, Den franske biofysikern Pascal Mayer hade en idé som verkade inget mindre än "galen". I dag, hans forskning har banat väg för en snabb och billig DNA-sekvenseringsteknik som används runt om i världen i kampen mot COVID-19.

På torsdag, Mayer, 58, som kommer från staden Riom i centrala Frankrike, belönades med det prestigefyllda genombrottspriset i livsvetenskap, tillsammans med de brittiska forskarna Shankar Balasubramanian och David Klenerman.

Det amerikanska priset, lanserades av Silicon Valley-entreprenörer för att känna igen de senaste vetenskapliga framstegen, bär en utmärkelse på rejäla 3 miljoner dollar, jämfört med 1 miljon dollar som ges till nobelpristagare. Mayer och hans kollegor kommer att få 1 miljon dollar var.

Tack vare den nya metoden känd som nästa generations sekvensering (NGS), forskare kan analysera mutationer i coronavirus dag för dag för att identifiera och övervaka nya varianter.

Utan denna teknik, Att studera de snabbt spridande nya COVID-19-mutationerna skulle vara mycket dyrare och, mer viktigt, ta mycket längre tid, Mayer sa till AFP.

Men redan 1996, när Mayer började utveckla idén, det lät vilt.

"Det verkade galet, så jag såg ganska galen ut när jag pratade om det, sa Mayer, som nu arbetar på sitt eget bioforskningsföretag.

DNA-kolonier

Ett genom är en komplett uppsättning av en organisms gener:dess ärftliga information.

Varje gen representerar en liten bit av DNA, vilket i sin tur, består av fyra bokstäver:A (för adenin), T (tymin), C (cytosin) och G (guanin).

Består av 23 kromosomer, det mänskliga genomet innehåller mer än tre miljarder bokstäver.

"Det är lite som att ha ett uppslagsverk som består av 23 volymer, " förklarade Mayer.

Att sekvensera genomet är att "läsa" ordningen på dessa bokstäver.

Sekvenseringen av det första fullständiga mänskliga genomet slutfördes 2003, efter tio år och en investering på över 1 miljard dollar. Tekniken som användes då kallas Sanger-sekvensering.

Tack vare NGS, även kallad massiv parallell sekvensering, processen kan nu göras över natten till en kostnad av $1, 000.

Hur uppnås det? Istället för att läsa sidorna i varje bok en efter en, de läses alla samtidigt.

"Det är som att lägga alla sidor på en fotbollsplan, och att kunna ta ett foto av fältet på en gång, " förklarade Mayer.

En av nycklarna till hans teknik är att skapa kluster av DNA, genom att skära upp arvsmassan i små bitar, sedan skapa tusentals kopior av dem och gruppera dem i olika öar.

Sammansatt, de kan läsas samtidigt och lättare genom fluorescens.

Mayer sa att teknikens enkelhet är dess nyckelstyrka och en källa till stolthet för honom.

Sekvenseringen sker "med ett pipettslag, " han sa.

17, 000 maskiner

Efter att ha studerat vid universitetet i Strasbourg och slutfört postdoktorala stipendier i Kanada och i Frankrike, Mayer testade sin idé för första gången i Genève, i forskningscentret på ett läkemedelsföretag där han sedan arbetade.

Två nyckelpatent lämnades in i april 1997.

Tekniken förvärvades senare av en start-up grundad av Balasubramanian och Klenerman, två brittiska forskare som arbetar med samma problem.

Deras företag köptes så småningom av det amerikanska genforskningsföretaget Illumina, världsledande inom genetisk sekvensering, som har 17, 000 sekvenseringsmaskiner runt om i världen.

Förutom covid-19 forskning, massiv parallell sekvensering används i stor utsträckning för att diagnostisera och behandla vissa cancerformer och sällsynta sjukdomar.

Det används också i kriminaltekniska undersökningar för att analysera DNA-prover från brottsplatser.

Mayer äger inte äganderätten till sekvenseringsmetoden, så han delar inte på vinsten.

Men han hoppas att priset kommer att ge ett lyft till hans bioforskningsföretag Alphanosos, som han grundade 2014.

Mayer har för avsikt att investera en del av sitt pris för att finansiera projekt på sitt företag, inklusive behandling för coronavirus.

© 2021 AFP