Papua Nya Guinea (PNG) har ett brett utbud av miljöer som var och en erbjuder unika utmaningar för människans överlevnad. Highlanders och lowlanders av PNG är slående exempel på populationer som står inför distinkt miljöpåfrestning. Medan högländarna möter låg syretillgång på grund av höjden, utsätts lågländarna för specifika patogener som saknas i höglandet, såsom malaria. Trots dessa starka miljöbelastningar har de specifika anpassningarna av dessa populationer förbisetts.
En ny studie publicerad i Nature Communications belyser Papua Nya Guineas genetiska anpassningar som svar på deras unika miljöpåverkan.
De nya fynden som presenteras bygger på nya helgenomsekvenser från högländare och lågländare från Papua Nya Guinea. Uppgifterna samlades in av Papuan Past-projektet, som samlar forskare från universiteten i Tartu (Estland), Toulouse (Frankrike) och Papua Nya Guinea.
"Vi undersökte signaturerna för selektion i nyligen sekvenserade hela genom från 54 PNG-högländare från Mt. Wilhelm (Chimbu-provinsen) och 74 PNG-lågländare från Daru Island (Västra provinsen). Vi antog att genomen för båda populationerna har formats olika för att mildra de skadliga effekterna av deras respektive miljöer", förklarar Dr. François-Xavier Ricaut, CNRS-forskare vid Centre de Recherche sur la Biodiversité et l'Environnement (Universitetet i Toulouse, Frankrike), projektledare och motsvarande författare.
"De genetiska varianterna under urval som identifierats i vår studie visar samband med blodrelaterade fenotyper", säger Dr. Mathilde André, huvudförfattare från Institute of Genomics (Universitetet i Tartu, Estland).
En av dessa genetiska varianter under urval hos högländare på Papua Nya Guinea kan påverka antalet röda blodkroppar. Ett högre rött blodvärde hjälper högländaren att anpassa sig till den lägre syretillgången i höglandet. Tvärtom är den utvalda varianten hos lågländarna förknippad med andelen vita blodkroppar.
"Detta stöder tanken att hypoxi kan ha varit den främsta drivkraften för selektion som har verkat på Papua Nya Guineas högländare. Men specifika patogener kan ha format genomet hos lågländare genom selektion", tillägger Dr. André.
Dr Nicolas Brucato, en medförfattare från University of Toulouse, fortsätter:"Intressant nog påverkar båda varianterna också hjärtfrekvensen hos individer med dessa mutationer. Denna mångfald belyser komplexiteten i att tolka rollen av genetiska mutationer. En mutation kan påverkar flera fenotyper totalt."
Dr. Mayukh Mondal från Institute of Genomics, som var med och ledde projektet, tillägger:"Intressant nog har en av de främsta kandidaterna för urval bland lågländare ett icke-mänskligt ursprung."
Denisova är en av de ålderdomliga homininpopulationer som levde i Asien innan moderna människor bosatte sig i Papua Nya Guinea för cirka 50 000 år sedan. Även om Denisova snabbt dog ut runt den tiden, har de korsat sig med Papua Nya Guineas förfäder och lämnat sitt arv i arvsmassan hos moderna Papua Nya Guinea. Denna studie tyder på att en genetisk mutation i Denisova som påverkar en specifik proteinstruktur har överförts direkt till Papua Nya Guineas genom.
"Det ser ut som att det förändrade proteinet är fördelaktigt för låglänningarna att överleva i sin miljö. Även om vi inte vet den exakta orsaken till detta urval, kan denna mutation hjälpa låglänningarna att övervinna malaria", avslutar Dr. Mondal.
Denna nya insikt om hur lokal anpassning har format arvsmassan och fenotyperna hos högländare och lågländare på Papua Nya Guinea pekar på olika sätt på behovet av att undersöka populationer med olika bakgrund för att belysa nyckelaspekterna av mänsklig biologi.
Mer information: Positivt urval i genomen av två Papua Nya Guinea-populationer på olika höjdnivåer, Nature Communications (2024). DOI:10.1038/s41467-024-47735-1
Journalinformation: Nature Communications
Tillhandahålls av Estonian Research Council
