1. Single-genstörningar:
* cystisk fibros: Mutation i CFTR -genen, vilket leder till tjock slemuppbyggnad i lungorna, bukspottkörteln och andra organ.
* Sickle Cell Anemia: Mutation i HBB -genen, vilket orsakar ett onormalt hemoglobinprotein som leder till deformerade röda blodkroppar.
* Huntingtons sjukdom: Utvidgning av CAG -upprepningar i HTT -genen, vilket leder till progressiv neurologisk nedgång.
* Duchenne muskeldystrofi: Radering eller mutation i DMD -genen, vilket resulterar i progressiv muskelsvaghet och degeneration.
* hemofili: Mutationer i gener som är ansvariga för blodkoagulationsfaktorer, vilket leder till överdriven blödning.
2. Kromosomala störningar:
* Downs syndrom (trisomi 21): En extra kopia av Chromosome 21, vilket orsakar utvecklingsförseningar, fysiska egenskaper och hälsoutmaningar.
* Turnersyndrom (xo): Saknad eller ofullständig X -kromosom, vilket leder till kort statur, hjärtfel och infertilitet hos kvinnor.
* Klinefelter syndrom (xxy): Extra X -kromosom hos män, vilket leder till högre status, minskad fertilitet och andra utvecklingsutmaningar.
3. Multifaktoriella störningar:
* hjärtsjukdom: Flera genetiska faktorer bidrar till risken för att utveckla hjärtsjukdomar, tillsammans med miljöfaktorer som kost och livsstil.
* Cancer: Mutationer i tumörundertryckningsgener eller onkogener kan öka risken för att utveckla cancer, ofta i kombination med miljöexponeringar.
* diabetes: Genetisk predisposition i kombination med miljöfaktorer som kost och brist på träning bidrar till utvecklingen av diabetes.
* Alzheimers sjukdom: Flera gener är involverade, tillsammans med miljöfaktorer som ålder och livsstil.
4. Mitokondriella störningar:
* mitokondriell encefalomyopati, mjölksyraos och stroke-liknande episoder (melas): Mutationer i mitokondriellt DNA (mtDNA) påverkar energiproduktionen i celler, vilket leder till en rad symtom.
* Leigh -syndrom: Mutationer i mtDNA eller kärngener involverade i mitokondriell funktion orsakar allvarlig neurologisk skada.
Viktiga överväganden:
* penetrans: Inte alla med en sjukdomsbundna mutation utvecklar sjukdomen. Penetrance beskriver sannolikheten för en genmutation som orsakar en sjukdom.
* Expressivitet: Sjukdomens svårighetsgrad kan variera även bland individer med samma mutation. Expressivitet beskriver det symtom som en sjukdom kan orsaka.
* komplexa interaktioner: De flesta ärftliga sjukdomar påverkas av flera gener och miljöfaktorer, vilket gör det svårt att fastställa specifika mutationer som är ansvariga för deras utveckling.
Forskningsframsteg:
Pågående forskning inom genomik leder till en bättre förståelse av det komplexa samspelet mellan gener, miljö och sjukdom. Detta leder till utveckling av personliga medicinmetoder anpassade till enskilda genetiska profiler.
Det är avgörande att konsultera en genetisk rådgivare eller läkare för personlig information och vägledning om ärvda sjukdomar och deras tillhörande mutationer.
