1. Cellspecifikt genuttryck:
* Olika celltyper uttrycker olika gener: Varje celltyp i kroppen har en unik uppsättning gener som aktivt transkriberas och översätts till proteiner. Detta kallas cellspecifikt genuttryck.
* Den dysfunktionella genen kanske bara uttrycks i en specifik celltyp: Om genen endast är aktiv i en viss typ av cell, kommer den dysfunktionella genen bara att påverka den celltypen.
* Exempel: Genen för insulin uttrycks endast i betaceller i bukspottkörteln. En mutation i denna gen skulle påverka insulinproduktionen och leda till diabetes, men det skulle inte påverka andra celltyper.
2. Cellspecifik proteinfunktion:
* proteiner kan ha olika roller i olika celltyper: Även om en gen uttrycks i flera celltyper, kan proteinet som den kodar för olika funktioner eller vara involverade i olika vägar i varje cell.
* Den dysfunktionella genen kan bara störa ett proteins funktion i en specifik celltyp: En mutation kan få ett protein att fungera i en celltyp men inte i en annan.
* Exempel: En mutation i en gen involverad i muskelproteinsyntes kan orsaka muskelsvaghet, men samma mutation kanske inte påverkar andra vävnader där proteinet är involverat i olika funktioner.
3. Cellspecifika regleringsmekanismer:
* celler har olika regleringsmekanismer för genuttryck: Dessa mekanismer kontrollerar när och hur mycket en gen uttrycks.
* Den dysfunktionella genen kan regleras annorlunda i olika celltyper: Detta kan innebära att mutationen bara stör genens funktion i vissa celler där regleringsmekanismerna är mottagliga för den.
* Exempel: Vissa gener har "förstärkare" som främjar deras uttryck i specifika celltyper. En mutation i en förstärkare kan bara påverka genens uttryck i de specifika cellerna.
4. Cellspecifik miljö:
* Miljön inuti en cell kan också påverka genuttryck: Faktorer som tillgängligheten av näringsämnen, tillväxtfaktorer eller hormoner kan påverka hur en gen uttrycks.
* Den dysfunktionella genen kanske bara är problematisk i den specifika miljön för en viss celltyp: Detta kan bero på närvaron av andra faktorer som förstärker effekten av mutationen.
* Exempel: En genmutation kan bara orsaka en sjukdom i celler exponerade för ett specifikt miljöstoxin.
Sammanfattningsvis: Anledningen till att en dysfunktionell gen kan påverka en typ av cell men inte en annan kommer till den unika kombinationen av genuttryck, proteinfunktion, regleringsmekanismer och cellmiljö som finns i varje celltyp.
