1. Provsamling:
* blod: Den vanligaste källan. Ett litet prov dras från en ven.
* amniotisk vätska: Erhållet genom amniocentes, en procedur som användes under graviditeten.
* Chorionic Villi: Erhållet genom korionisk villusprovtagning, en annan prenatal procedur.
* Benmärg: Ibland används för specifika typer av blodstörningar.
2. Cellkultur:
* De uppsamlade cellerna placeras i ett näringsrikt medium, vilket gör att de kan växa och dela. Detta är avgörande eftersom karyotypning kräver celler i metafasstadiet för celldelning, när kromosomer är helt kondenserade och synliga.
3. Kromosomskörd:
* När cellerna når metafas behandlas de med kemikalier för att stoppa celldelning och bevara kromosomerna.
* Cellerna behandlas sedan för att separera kromosomerna från andra cellkomponenter.
4. Färgning och förberedelser:
* Kromosomerna är färgade med speciella färgämnen som binder till olika regioner i DNA. Detta skapar ett distinkt bandmönster, vilket gör varje kromosom identifierbar.
* Kromosomerna är arrangerade efter storlek och bandmönster med hjälp av ett mikroskop och avbildningsprogramvara.
5. Karyotypbild:
* Det slutliga arrangemanget av kromosomerna, organiserade i par, kallas en karyotyp. Det är en fotografisk bild som visar den kompletta uppsättningen av kromosomer.
6. Analys:
* En utbildad genetiker undersöker karyotypen för eventuella avvikelser, såsom saknade eller extra kromosomer, borttagningar, insättningar eller translokationer.
Användning av karyotyper:
* prenatal diagnos: Att upptäcka kromosomavvikelser som kan orsaka födelsedefekter.
* Cancerdiagnos: För att identifiera specifika kromosomala förändringar förknippade med olika cancerformer.
* Infertilitetstest: Att utvärdera kromosomstrukturen och identifiera potentiella orsaker till infertilitet.
* Diagnos av genetiska störningar: För att bekräfta eller utesluta tillstånd som Downs syndrom, Klinefelter -syndrom och Turnersyndrom.
Låt mig veta om du har några andra frågor!
