Diagnos förblir hörnstenen för effektiv behandling och prognos. Från gamla manuskript som 1600 f.Kr. EdwinSmith papyrus till 1000-talet f.Kr. Babyloniska Sakikkū tablett, tidiga läkare förlitade sig på beröring, ljud och till och med luktsinnet för att upptäcka sjukdomar. Medeltiden såg uroskopi, en ritual som undersökte urin visuellt, kemiskt och luktar.
Med de vetenskapliga revolutionerna på 1700-talet sattes de sex mänskliga sinnena till stor del åt sidan till förmån för laboratorietester och avbildning. Ändå kvarstod möjligheten att den mänskliga näsan fortfarande kunde upptäcka sjukdom – och modern forskning börjar bekräfta det.
År 2009 märkte Joy Milne en ihållande "otäck jäst"-lukt som kom från hennes man. Trots noggrann rengöring satt lukten kvar. 2013, vid 45 års ålder, fick hennes man diagnosen Parkinsons sjukdom, en neurologisk störning som vanligtvis identifieras först efter att motoriska symtom uppträder.
När familjen Milnes deltog i en Parkinsons-stödgrupp kände Joy omedelbart igen samma skarpa doft som hon hade luktat i flera år. Hon och hennes man, en läkare, misstänkte att hon kunde ha identifierat Parkinsons innan symtomen visade sig. De kontaktade Dr TiloKunath, en neurolog som först avvisade påståendet.
Inspirerad av cancersniffande hundar designade Dr. Kunath ett blindtest. Joy provade över natten t-shirts som bärs av Parkinsons patienter och friska kontroller. Hon identifierade alla Parkinsons prover korrekt och felidentifierade endast en kontroll. Inom ett år fick den personen också diagnosen Parkinsons, vilket bekräftade hennes känslighet.
Lukt är beroende av miljontals luktreceptorneuroner i näsepitelet. Var och en av de ~500 receptortyperna binder specifika flyktiga molekyler, och mönstret av aktiverade receptorer skapar den upplevda doften. När en persons kroppskemi förändras, förändras profilen för emitterade molekyler också.
Milne och Dr. Kunath isolerade den kemiska signaturen av Parkinsons från patienternas talg – ett hudutsöndrat oljigt lager. De identifierade två nyckelföreningar:perillisk aldehyd och eikosan. Kombinationen av dessa molekyler reproducerade lukten som Joy beskrev, vilket bekräftar att Parkinsons har en distinkt doft.
Deras studie, publicerad i ACSCentralScience (2019), var ett landmärke inom luktdiagnostik. Även om det inte finns något rutintest ännu, öppnar upptäckten vägar för tidig, icke-invasiv screening.
Joy Milne fortsätter att samarbeta med forskare och visar att den mänskliga näsan, tillsammans med moderna analytiska verktyg, kan spela en avgörande roll vid upptäckt av sjukdomar.
