kirstypargeter/iStock/GettyImages
DNA är en lång, dubbelspiralformad polymer som består av fyra nukleotidbaser – adenin, tymin, cytosin och guanin – som kodar för de genetiska instruktionerna för varje levande organism. I mänskliga celler viks dessa strängar med histonproteiner till nukleosomer, som ytterligare kondenserar till de 23 kromosompar som finns i kärnan. Gener – specifika DNA-segment – transkriberas till budbärar-RNA och översätts slutligen till proteiner som formar och upprätthåller kroppen.
Under sexuell reproduktion innehåller gameter (spermier och ägg) en enda uppsättning av 23 kromosomer. När en spermie befruktar ett ägg, kombineras faderns och moderns genom för att bilda en diploid zygot med 46 kromosomer. Denna fusion överför en unik kombination av alleler till nästa generation. Avkommans kön bestäms av X- och Y-kromosomerna:två X-kromosomer producerar en hona, medan en X och en Y producerar en hane. Efterföljande embryonala divisioner styrs av differentiellt genuttryck, vilket leder till den mångfald av celltyper som utgör människokroppen.
Gener dikterar syntesen av proteiner - enzymer, hormoner, strukturella proteiner - som utför alla biokemiska processer. Komplexa regulatoriska nätverk, inklusive transkriptionsfaktorer och epigenetiska märken, styr vilka gener som uttrycks i vilka celler. Mutationer – oavsett om det gäller punktmutationer, insertioner eller deletioner – kan störa proteinfunktionen, vilket resulterar i medfödda anomalier som gomspalt eller i ärftliga sjukdomar som cystisk fibros och Downs syndrom.
Utöver nukleärt DNA, har mänskliga mitokondrier 37 gener kodade på ett cirkulärt genom som producerar essentiella RNA och proteiner för oxidativ fosforylering. Mutationer i mitokondrie-DNA kan försämra energiproduktionen, vilket leder till allvarliga metabola störningar som kan manifestera sig hos nyfödda. Även om vissa DNA-skador utlöser programmerad celldöd, förblir de fullständiga mekanismerna för DNA-nedbrytning under apoptos ett aktivt forskningsområde.
