Hade en pil i ryggen inte fällde den legendariska Iceman några 5, 300 år sedan, han skulle troligen ha tappat död i en hjärtattack. Inskrivet i DNA från hans kvarlevor stod en benägenhet för hjärt-kärlsjukdom.

Hjärtproblem var mycket vanligare i generna hos våra gamla förfäder än hos våra idag, enligt en ny studie från Georgia Institute of Technology, som beräknat jämförde genetiska sjukdomsfaktorer hos moderna människor med människor genom årtusenden.

Övergripande, nyheterna från studien är goda. Evolutionen dyker upp, genom tiderna, att ha tagit bort genetiska influenser som främjar sjukdom, samtidigt som de sprider influenser som skyddar mot sjukdomar.

Evolutionär dubbeltagning

Men för oss moderna människor, det finns också en antydan om dåliga nyheter. Den generellt sunda trenden kan ha vänt under de senaste 500 till 1, 000 år, betyder att, med undantag för hjärt-kärlsjukdomar, sjukdomsrisker som finns i våra gener kan vara på uppgång. För mental hälsa, vårt genetiska underlag såg särskilt sämre ut än våra gamla förfäders.

Även om den långsiktiga positiva trenden ser väldigt tydlig ut i data, det är för tidigt att säga om det första intrycket av en kortare vändning kommer att hålla. Ytterligare forskning inom detta helt nya område skulle kunna avfärda det.

"Det kan mycket väl hända, "sa huvudutredaren Joe Lachance, en biträdande professor vid Georgia Tech's School of Biological Sciences. "Men det var fortfarande förbryllande att se många av våra förfäders arvsmassa se betydligt friskare ut än våra. Det var inte riktigt förväntat."

Lachance, tidigare postdoktoral assistent Ali Berens, och studentstudenten Taylor Cooper publicerade sina resultat i tidskriften Människans biologi . De hoppas att genom att bättre förstå vår evolutionära historia, forskare kommer en dag att kunna projicera framtida mänskliga populationers genomiska hälsa framåt, samt kanske deras medicinska behov.

Dismalt avlägset förflutet

Trots det som kan vara slående, senaste negativa trenden, genom årtusenden tycks de genetiska riskerna för hälsan tydligt ha minskat, enligt studiens huvudfynd. "Det var att vänta eftersom större befolkningar bättre kan rensa sjukdomsframkallande genetiska varianter, " sa Lachance.

Forskarna letade igenom DNA-register som täcker tusentals år av mänskliga kvarlevor tillsammans med de från våra avlägsna evolutionära kusiner, som neandertalare, för genetiska platser, eller "loci, " associerat med vanliga sjukdomar. "Vi tittade på hjärtsjukdomar, matsmältningsproblem, tandhälsa, muskelsjukdomar, psykiatriska problem, och några andra egenskaper, " sa Cooper.

Efter att ha fastställt att de kunde jämföra 3 beräkningsmässigt, 180 sjukdomsställen som är vanliga för forntida och moderna människor, forskarna kollade efter genetiska varianter, eller "alleler, "förknippad med sannolikheten för dessa sjukdomar, eller förknippas med skyddet från dem. För nio årtusenden sedan och innan dess, den genetiska grunden för sjukdomarna såg dyster ut.

"Människor på den tiden, och neandertalare och denisovaner – de är våra avlägsna evolutionära kusiner – de verkar ha haft mycket fler alleler som främjade sjukdomar än vi har, " Sa Lachance. "De genetiska riskerna för hjärt-kärlsjukdomar var särskilt oroande tidigare."

Smula hälsogenetik?

När årtusenden gick, övergripande genetiska hälsogrunder blev mycket bättre, studiens resultat visade. Frekvensen av alleler som främjar sjukdom minskade medan skyddande alleler steg med ett stadigt klipp.

Sedan igen, det finns det där tjatande första intrycket i studiens data som i några århundraden nu, saker kan ha gått ur spåret. "Vår genetiska risk var på en nedåtgående trend, men under de senaste 500 eller 1, 000 år, våra livsstilar och miljöer förändrades, " sa Lachance.

Detta är spekulationer, men kanske bättre mat, skydd, Kläder, och medicin har gjort människor mindre mottagliga för sjukdomsalleler, så att ha dem i vårt DNA är inte längre lika troligt att döda oss innan vi reproducerar och vidarebefordrar dem.

En nypa datasalt

Också, förbättringen under årtusenden av genetisk hälsa underbyggd i analysen av utvalda gener från 147 förfäder sticker ut så tydligt att forskarna har varit tvungna att undra om vändningen i mönstret under de senaste århundradena, vilket verkar så oförenligt med den långsiktiga trenden, är kanske inte en slump i den initiala datamängden. Forskarna skulle vilja analysera fler datamängder för att känna sig mer säkra på den uppenbara vändningen.

"Vi skulle vilja se fler studier gjorda på prover tagna från människor som levde från 400 år sedan till nu, "Sa Cooper.

De skulle också vilja forska mer om placeringen av den genetiska hälsan hos forntida människor i förhållande till moderna människor. "Vi kan överskatta den genetiska hälsan hos tidigare homininer (människor och evolutionära kusiner inklusive neandertalare), " sa Lachance, "och vi kan behöva ändra uppskattningar av ärftliga sjukdomsrisker för dem, vilket skulle innebära att de alla hade mycket sämre hälsa än vi tror för närvarande."

Tills dess, forskarna tar den uppenbara nedgången i den genetiska berggrunden för hälsa under de senaste århundradena med en nypa salt. Men det ändrar inte den huvudsakliga observationen.

"Trenden visar en tydlig långsiktig minskning under årtusenden av uråldriga genetiska hälsorisker, sa Berens, tidigare postdoktor. Visat i grafer, förbättringen är iögonfallande.

Fler psykiatriska störningar

Om det första fyndet om återföringen så småningom håller, det kommer att innebära att människor som levde i tidsfönstret från 2, 000 till 6, 000 år sedan verkar ha haft, på det hela, DNA som är mindre benäget att främja sjukdomar än vi gör idag, särskilt för mental hälsa. Vi moderna fick mycket värre genetiska sannolikheter för depression, bipolär sjukdom, och schizofreni.

"Vi såg genetiskt bättre ut i genomsnitt för kardiovaskulär och tandhälsa, " sa Lachance. "Men vid varje tidsintervall vi undersökte, forntida individer såg friskare ut för psykiatriska störningar, och vi såg sämre ut."

Lägg till det en högre potential för migränhuvudvärk.

Ismannen kommer

Att borras i data leder till individuella genetiska hälsoprofiler för kända forntida som Altai Neanderthal, Denisovan, och "Ötzi" ismannen. Ötzi, som oss, var Homo sapiens .

Tillsammans med sitt töntiga hjärta, Iceman brottades förmodligen med laktosintolerans och allergier. Deras benägenhet skrevs också i hans DNA, men så var sannolikheten för att spänna muskler och avundsvärd sansadness, vilket gör honom till en potentiellt formidabel jägare eller krigare.

Med sin båge, återhämtade sig nära sin kadaver på ett högt bergspass, Ötzi hade lätt kunnat döda byten eller fienden i 100 steg. Men bågen var oavslutad och oupptränad en ödesdiger dag runt 3, 300 f.Kr., lämnar ismannen med lite försvar mot fiendens bågskytt som punkterade en artär nära sitt vänstra axelblad.

Iceman blödde förmodligen ihjäl inom några minuter. Så småningom, snön begravde honom, och han låg frusen i isen tills en sommarglaciärsmältning 1991 åter exponerade honom för synen. Två tyska vandrare kom på hans mumifierade lik den september på en ås ovanför Österrikes Ötztal-dal, vilket gav den populära pressen foder till smeknamnet "Ötzi".

DNA trasslar

Det närmast idealiska tillståndet för hans kvarlevor, inklusive genetiska, har visat sig vara en skattkammare för vetenskapliga studier. Men Ötzi är ett extraordinärt undantag.

Vanligtvis, kött-bar, torra ben eller fragment är allt som finns kvar av forntida homininer eller till och med bara människor som dog för ett sekel sedan. "Gamla DNA-prover kanske inte innehåller fullständig genomisk information, och det kan begränsa jämförelsemöjligheterna, så vi måste förlita oss på matematiska modeller för att ta hänsyn till luckorna, " sa Berens.

Collecting and analyzing more DNA samples from ancients will require vigorous effort by researchers across disciplines. But added data will give scientists a better idea of where the genetic underpinnings of human health came from, and where they're headed for our great grandchildren.

* "Caveman" is a misnomer that stems from human remains and other artifacts being found in caves because they have been better preserved there through the centuries. Strong evidence points to early humans and our evolutionary cousins having lived mostly in open spaces.