När en boskapsverksamhet i East Texas kontaktade Texas A&M AgriLife Extension Service-boskapsspecialister vid Texas A&M College of Agriculture and Life Sciences Department of Animal Science efter att ha upplevt ett utslag av neurologiska, okända problem med sina kalvar, startade det en sjuårig sökning efter svar .
Kalvarna uppvisade en ostadig gång med stelnade lemmar, föll sedan ihop och krampade. De periodiska episoderna varade allt från tre till 12 timmar. De observerade tecknen överensstämde med familjär kramper och ataxi eller cerebellär abiotrofi, som först rapporterades hos Angus-boskap i Skottland 1968 och i USA 1996.
Thomas Hairgrove, DVM, Ph.D., AgriLife Extension nötkreatursveterinär och professor vid institutionen för husdjursvetenskap, sa att diagnostiska tester visade att de inlämnade proverna inte tydde på att ett infektiöst eller giftigt ämne var inblandat, men föräldratestning visade att en tjur föddes alla drabbade kalvar.
Men att begränsa orsaken var bara en del av resan - de behövde hitta de genetiska markörerna för att fastställa bärartjurar. I samarbete med American Angus Association sa Hairgrove att deras slutmål var att hjälpa producenter att säkerställa att de inte köpte en tjur med samma genetiska defekt i framtiden.
"Det viktiga för branschen är att vi nu har identifierat en genetisk markör och efterföljande DNA-test för detta genetiska tillstånd, och om någon köper en tjur kan de testa för det," sa Hairgrove. "Innan vår studie visste vi att det var mansdominerande, men man kunde inte se att det fanns ett problem förrän du hade drabbat kalvar på marken. Nu kan vi testa för den mutationen och välja bort den."
Tillsammans med Hairgrove från Institutionen för husdjursvetenskap i forskningen – först orsaken och sedan identifieringen av den genetiska mutationen – var AgriLife Extensions medarbetare Jason Banta, Ph.D., docent och köttboskapsspecialist i Overton; Ron Gill, Ph.D., professor och köttboskapsspecialist, Stephenville; och Joe Paschal, Ph.D., Corpus Christi, professor emeritus och boskapsspecialist.
Med början 2016 försökte Texas A&M-teamet hitta den ansvariga mutationen genom att arbeta med genetiker Jonathan Beever, Ph.D., vid University of Illinois, och Jessica Petersen, Ph.D., vid University of Nebraska i Lincoln.
AgriLife Extension-specialisterna bestämde sig för att samla in och frysa sperma från den identifierade tjuren innan han återvände till uppfödaren. I ett försök att återskapa tillståndet impregnerades 25 kor vid Texas A&M Department of Animal Science och 11 kor vid University of Illinois med den drabbade tjurens sperma. Korna kalvade i oktober 2018, med 11 kalvar på Texas A&M och en vid University of Illinois som uppvisade kliniska tecken.
Kalvar från den ursprungliga Texas ranchbesättningen och de från Texas A&M-besättningen obducerades av Brian Porter, DVM, en klinisk patolog vid avdelningen för veterinärpatobiologi vid Texas A&M School of Veterinary Medicine and Biomedical Sciences. Porter hittade hjärnskador utan andra tecken på sjukdom eller toxicitet.
Vävnadsprover från alla drabbade kalvar från varje besättning och sperma från kalvarnas far och farfar skickades till Petersen hösten 2018, sa Hairgrove.
Hairgrove sa att även om de identifierade orsaken, höll målet att hitta svaret på en fråga projektet vid liv under många år:Hur kan jag välja emot det?
Från 2016 till 2023 arbetade Petersens labb med att lokalisera mutationen för detta tillstånd. Den hittades hösten 2023.
Den resulterande studien publiceras i tidskriften Animal Genetics .
"Vi kan nu välja mot detta tillstånd. Tills för ungefär ett år sedan fortsatte vi att slå ut," sa Hairgrove. "Många gånger var vi redo att ge upp, men vi fortsatte att försöka och kom till slut på det. Vi hittade sperma från farfar till den ursprungliga tjuren som vi använde i vår studie, och han hade inte mutationen, så det hjälpte till att identifiera specifik markör."
Det var hela anledningen till den pågående forskningen, sade han, för att tillåta Angus-industrin att testa tjurar innan de introducerades i sina avelsbesättningar.
"Vi vet att det har rapporterats i flera år, och folk ser det i sina besättningar, men de visste inte hur de skulle välja mot det," sa Hairgrove. "Nu har de ett sätt att förhindra att det kommer in i deras flock."
Mer information: Rachel R. Reith et al, A de novo mutation i CACNA1A är associerad med autosomalt dominanta bovina familjekramper och ataxi hos Angus-boskap, Animal Genetics (2024). DOI:10.1111/ålder.13409
Tillhandahålls av Texas A&M University
