Ärftliga sjukdomar överförs från föräldrar till barn genom gener. Gener finns på kromosomer, som är strukturer i cellkärnan som innehåller den genetiska information som behövs för att bygga och underhålla en organism. Varje gen innehåller instruktioner för att göra ett specifikt protein. Proteiner är viktiga för livet, och de spelar en roll i allt från att bygga och reparera vävnader till att reglera ämnesomsättningen.

Vissa gener är viktiga för livet, medan andra inte är det. Om en mutation sker i en gen som är livsnödvändig kommer organismen inte att kunna överleva. Men om en mutation inträffar i en gen som inte är livsnödvändig kan organismen kanske överleva, men den kan ha en genetisk störning.

Genetiska störningar kan orsakas av en mängd olika faktorer, inklusive:

* Mutationer :Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen. De kan orsakas av miljöfaktorer, såsom strålning och kemikalier, eller så kan de uppstå spontant.

* Raderingar :Borttagningar är när en del av DNA saknas. De kan orsakas av miljöfaktorer, såsom strålning och kemikalier, eller så kan de uppstå spontant.

* Infogningar :Insättningar är när en del av DNA läggs till. De kan orsakas av miljöfaktorer, såsom strålning och kemikalier, eller så kan de uppstå spontant.

* Inversioner :Inversioner är när en del av DNA vänds om. De kan orsakas av miljöfaktorer, såsom strålning och kemikalier, eller så kan de uppstå spontant.

Ärftliga sjukdomar kan ärvas på en mängd olika sätt. Vissa ärvs på ett dominant sätt, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen behövs för att orsaka sjukdomen. Andra ärvs på ett recessivt sätt, vilket innebär att två kopior av den muterade genen behövs för att orsaka sjukdomen.

Vissa ärftliga sjukdomar orsakas av en enda genmutation, medan andra orsakas av mutationer i flera gener. Dessutom orsakas vissa ärftliga sjukdomar av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.

Exempel på ärftliga sjukdomar

Det finns många olika typer av ärftliga sjukdomar, inklusive:

* Cystisk fibros Cystisk fibros är en livshotande sjukdom som påverkar lungorna, bukspottkörteln och andra organ. Det orsakas av en mutation i CFTR-genen.

* Blödarsjuka :Blödarsjuka är en blödningsrubbning som orsakas av en mutation i F8- eller F9-genen.

* Sicklecellanemi :Sicklecellanemi är en blodsjukdom som orsakas av en mutation i HBB-genen.

* Huntingtons sjukdom :Huntingtons sjukdom är en neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en mutation i HTT-genen.

* Alzheimers sjukdom :Alzheimers sjukdom är en neurodegenerativ störning som orsakas av en mutation i APP-, PSEN1- eller PSEN2-genen.

Behandling för ärftliga sjukdomar

Det finns inget botemedel mot de flesta ärftliga sjukdomar, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtomen. Behandlingsalternativen varierar beroende på den specifika sjukdomen.

Vissa ärftliga sjukdomar kan behandlas med medicin. Andra kan behandlas med kirurgi. Vissa ärftliga sjukdomar kan hanteras med livsstilsförändringar, som kost och träning.

Förebyggande av ärftliga sjukdomar

Det finns inget sätt att helt förhindra ärftliga sjukdomar, men det finns några saker du kan göra för att minska risken att utveckla dessa sjukdomar. Dessa inkluderar:

* Få genetisk rådgivning :Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att lära dig om din risk att utveckla en ärftlig sjukdom.

* Tar medicin :Vissa mediciner kan bidra till att minska risken för att utveckla vissa ärftliga sjukdomar.

* Göra livsstilsförändringar :Vissa livsstilsförändringar, som kost och träning, kan bidra till att minska risken för att utveckla vissa ärftliga sjukdomar.

Om du är orolig över din risk att utveckla en ärftlig sjukdom, tala med din läkare.