1. Provsamling:
* blod: Den vanligaste källan, eftersom vita blodkroppar (lymfocyter) lätt odlas.
* amniotisk vätska: Används vid prenatal testning för kromosomala avvikelser.
* Chorionic Villi: En annan prenatal källa, erhållen från moderkakan.
2. Cellkultur:
* De insamlade cellerna odlas i en labbmiljö för att öka deras antal. Detta gör det möjligt att analysera tillräckligt med celler.
3. Cellsynkronisering:
* Celler behandlas med kemikalier som synkroniserar deras cellcykel, vilket säkerställer att alla kromosomer är i samma stadium (metafas), där de är mest kondenserade och synliga.
4. Skörd och färgning:
* Celler skördas och behandlas för att bryta upp cellmembranen och frigöra kromosomerna.
* Kromosomer är färgade med speciella färgämnen som binder till specifika regioner, vilket skapar bandmönster unika för varje kromosom. Detta möjliggör identifiering av enskilda kromosomer.
5. Metafasspridning Förberedelse:
* De färgade kromosomerna är noggrant ordnade på en mikroskopglas, så att de är spridda och inte överlappar.
6. Mikroskopisk analys:
* Sliderna ses under ett mikroskop och bilder av kromosomerna fångas.
7. Karyotypkonstruktion:
* Bilderna är arrangerade efter storlek och bandmönster, vilket resulterar i en karyotyp.
* Kromosomer är parade baserat på storlek och bandmönster, vilket ger dig en komplett uppsättning med 23 par totalt) för en människa.
* Karyotypen visas vanligtvis i ordning från största till minsta kromosom.
Analysera karyotypen:
* Biologer analyserar karyotypen till:
* Identifiera kromosomavvikelser som saknade, extra eller omarrangerade kromosomer (t.ex. Downs syndrom, Turnersyndrom).
* Bestäm könet för individen (xx för kvinnlig, xy för hane).
* Studera arvet från genetiska egenskaper.
Viktig anmärkning: Denna process tar tid, ofta flera dagar till en vecka, beroende på den specifika metoden som används.
