1997, den allra första Neandertal-DNA-sekvensen – bara en liten del av mitokondriernas genom – bestämdes från en individ som upptäcktes i Neanderdalen, Tyskland, år 1856. Sedan dess har förbättringar av molekylära tekniker har gjort det möjligt för forskare vid Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology att bestämma högkvalitativa sekvenser av autosomala genomen hos flera neandertalare, och ledde till upptäckten av en helt ny grupp av utdöda människor, Denisovanerna, som var släktingar till neandertalarna i Asien.

Dock, eftersom alla prover som är välbevarade nog för att ge tillräckliga mängder DNA har kommit från kvinnliga individer, omfattande studier av Y-kromosomerna hos neandertalare och denisovaner har ännu inte varit möjliga. Till skillnad från resten av det autosomala genomet, som representerar en rik gobeläng av tusentals släkter från varje individs förfäder, Y-kromosomerna har ett säreget arvssätt - de överförs uteslutande från far till son. Y-kromosomer, och även det maternellt nedärvda mitokondrie-DNA, har varit oerhört värdefulla för att studera mänsklighetens historia.

Ny metod för att identifiera Y-kromosommolekyler

I den här studien, forskarna identifierade tre manliga neandertalare och två denisovaner som var potentiellt lämpliga för DNA-analys, och utvecklade ett tillvägagångssätt för att fiska ut mänskliga Y-kromosommolekyler från de stora mängderna mikrobiellt DNA som vanligtvis förorenar gamla ben och tänder. Detta gjorde det möjligt för dem att rekonstruera Y-kromosomsekvenserna för dessa individer, vilket inte skulle ha varit möjligt med konventionella metoder.

Genom att jämföra de arkaiska mänskliga Y-kromosomerna med varandra och med Y-kromosomerna hos människor som lever idag, teamet fann att neandertaliska och moderna mänskliga Y-kromosomer är mer lika varandra än de är Denisovan Y-kromosomer. "Detta var en ganska överraskning för oss. Vi vet genom att studera deras autosomala DNA att neandertalare och denisovaner var nära släkt och att människor som lever idag är deras mer avlägsna evolutionära kusiner. Innan vi först tittade på data, vi förväntade oss att deras Y-kromosomer skulle visa en liknande bild, säger Martin Petr, huvudförfattaren till studien. Forskarna beräknade också att den senaste gemensamma förfadern till Neandertal och moderna mänskliga Y-kromosomer levde omkring 370, 000 år sedan, mycket mer nyligen än tidigare trott.

Det är vid det här laget väletablerat att alla människor med icke-afrikansk härkomst bär på en liten mängd neandertal-DNA som ett resultat av korsning mellan neandertalare och moderna människor cirka 50, 000-70, 000 år sedan, ganska kort efter att moderna människor migrerade ut ur Afrika och började spridas över världen. Dock, huruvida neandertalarna också kan bära på lite modernt mänskligt DNA har varit en fråga för en del debatt.

Dessa Y-kromosomsekvenser ger nu nya bevis för att neandertalare och tidiga moderna människor träffade och utbytte gener före migrationen från den stora Afrika - potentiellt så tidigt som 370, 000 år sedan och säkert mer än 100, 000 år sedan. Detta antyder att någon befolkning som är nära besläktad med tidigmoderna människor redan måste ha befunnit sig i Eurasien vid den tiden. Förvånande, denna korsning resulterade i att de ursprungliga neandertaliska Y-kromosomerna ersattes med de från tidigmoderna människor, ett mönster som liknar det som har setts för Neandertal mitokondrie-DNA i en tidigare studie.

Urval för Y-kromosomer från tidigmoderna människor

I början, den fullständiga ersättningen av både Y-kromosomer och mtDNA från tidiga neandertalare var förbryllande, eftersom sådana ersättningshändelser är ganska osannolikt enbart av en slump. Dock, forskarna använde datorsimuleringar för att visa att den kända lilla storleken på neandertalpopulationer kan ha lett till en ansamling av skadliga mutationer i deras Y-kromosomer som skulle minska deras evolutionära kondition. Detta är ganska likt situationer där extremt små populationsstorlekar och inavel ibland kan öka förekomsten av vissa sjukdomar. "Vi spekulerar att med tanke på Y-kromosomens viktiga roll i reproduktion och fertilitet, den lägre evolutionära konditionen hos neandertaliska Y-kromosomer kan ha fått naturligt urval att gynna Y-kromosomerna från tidiga moderna människor, som så småningom leder till att de ersätts, säger Martin Petr.

Janet Kelso, studiens seniorförfattare, är optimistisk att denna ersättningshypotes skulle kunna testas inom en snar framtid:"Om vi ​​kan hämta Y-kromosomsekvenser från neandertalare som levde före denna hypotetiska tidiga introgressionshändelse, som 430, 000 år gamla neandertalare från Sima de los Huesos i Spanien, vi förutspår att de fortfarande skulle ha den ursprungliga Neandertal Y-kromosomen och kommer därför att vara mer lika denisovaner än moderna människor."